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Transmission de délétion du chromosome Y
après traitement par micro-injection intra-ovocytaire

C. Brami
Hôpital Américain
Neuilly/Seine

Les auteurs  rapportent dans cet article [1] 3 cas de transmission père-fils de microdélétion du chromosome Y.

L’étude génétique menée par PCR, après extraction de l’ADN génomique chez 3 patients atteints d’azoospermie ou d’oligotératospermie sévère, avait montré une délétion du gène DAZ (deleted in azoospermia) situé dans le facteur AZF (partie YQ11 du bras long) ; les caryotypes parentaux étaient par ailleurs normaux. L’étude menée chez les ascendants paternels des 3 patients s’était avérée normale prouvant ainsi le caractère acquis de novo de ces mutations.

Dans 2 cas, après induction de l’ovulation, une ICSI de spermatozoïdes provenant de l’éjaculat et un transfert intratubaire d’embryons ont été réalisés.

Dans le 1er cas, une grossesse gémellaire est survenue ; le 2e jumeau présentant une malformation cardiaque (hypoplasie ventriculaire) est décédé à la naissance.

Dans le 2e cas, 2 jumeaux sont nés à 37 semaines d’aménorrhée (poids de naissance du garçon 1 560 g, poids de naissance de la fille 1 790 g) et à 4 mois de vie présentaient un examen anormal.

Dans le 3e cas, une micro-injection de spermatozoïdes testiculaires (TESE) a été réalisée et le transfert in utero de 4 embryons a permis la survenue d’une grossesse avec naissance d’un garçon de 3 008 g.

Les délétions du chromosome Y trouvées après analyse PCR de l’ADN de ce chromosome ont été retrouvées chez les

3 enfants de sexe masculin avec un risque potentiel d’infertilité masculine à l’âge adulte.            

EN PRATIQUE : Notre connaissance de la relation entre délétion du chromosome Y et anomalie grave de spermogramme, la fréquence élevée de ces anomalies chez des patients présentant une oligotératospermie sévère ou une azoospermie non obstructive candidats à l’ICSI, la transmission prouvée de ces facteurs d’infertilité à une descendance masculine posent plusieurs problèmes :

  • peut-on ne pas pratiquer l’analyse du chromosome Y chez les candidats à l’ICSI ?

  • si oui, un conseil génétique préalable doit-il être entrepris avant le traitement d’ICSI ?

  • l’information et le consentement éclairé du couple mettent-ils le médecin à l’abri de poursuites judiciaires « 20 ans après » et en allant plus loin verra-t-on un jour un fils poursuivre ses parents en justice pour le « dommage de stérilité transmise en connaissance de cause ? »

Page D, Silber Sh, Brown L. Men with infertility caused by AZFc deletion can produce sons by intratcytoplasmic sperm injection, but are likely to transmit the deletion and infertility. Hum Reprod 1999 ; 14 (7) : 1722-6.


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