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Problèmes génétiques et malformations congénitales 
après micro-injection intra-ovocytaire

C. Brami
Hôpital Américain
Neuilly/Seine

Andersen et al. rapportent les résultats d’une étude danoise multicentrique menée entre janvier 1994 et juillet 1997 sur les grossesses obtenues par ICSI et portant sur 730 enfants nés.

L’âge moyen féminin était de 31,2 ans ; chez 84,2 % des couples l’ICSI était réalisée pour une infertilité masculine et dans 4,8 % des cas l’ICSI était pratiquée avec des spermatozoïdes épididymaires.

Un diagnostic prénatal par amniocentèse a été fait chez 83 patientes soit 28,5 % de la population étudiée : sur 209 caryotypes, 7 anomalies chromosomiques (3,3 %) ont été retrouvées sans anomalie des chromosomes sexuels ; parmi les 6 anomalies majeures, on retrouvait une trisomie 13, une trisomie 18, 2 trisomies 21, une triploïdie, une translocation 17/22 (toutes ces anomalies intéressaient des ICSI avec sperme éjaculé).

Dans 6 cas, un caryotype était pratiqué en période postnatale permettant de retrouver une trisomie 21 et une délétion 13.

En 1995 au Danemark une amniocentèse était pratiquée chez 11,5 % des patientes et montrait un taux de 2,4 % d’anomalies chromosomiques.

Le taux de malformations dites « mineures » (luxation congénitale de hanche, syndactylie, kyste pilonidal…) était de 1,2 %.

Le taux de malformations « majeures » (malformation cardiaque, hydrocéphalie, atrèsie de l’œsophage, agénésie rénale…) était de 2,7 %.

Ainsi, le taux de malformations et d’anomalies chromosomiques rapporté après traitement par ICSI est comparable à celui retrouvé dans les registres d’enfants nés après FIV ou de la population générale.

Les risques semblent être plus liés à la population traitée ayant recours à l’assistance médicale à la procréation (patientes plus âgées, grossesses multiples…) qu’à la technique de micro-injection intra-ovocytaire.

Ces résultats vont dans le même sens que ceux de l’équipe belge de Bonduelle qui avait retrouvé sur 1 082 diagnostics prénatals2,5 % d’anomalies chromosomiques avec une augmentation significative d’anomalies des chromosomes sexuels ce que ne retrouve pas l’étude danoise.

On notera de façon surprenante que le bilan masculin avant ICSI ne comportait pas au Danemark l’étude du caryotype parental que l’on préconise en France au moins dans les anomalies sévères du spermogramme et de principe dans les azoospermies.           

EN PRATIQUE : Ces données, en soi rassurantes, ne doivent pas faire occulter le type d’information à fournir aux couples avant traitement d’ICSI sur : le nombre encore relativement faible d’enfants nés après ICSI ; le risque d’anomalies chromosomiques de novo ; le risque de transmission d’aberrations chromosomiques ; le risque que des problèmes de stérilité soient transmis à la descendance masculine.

Loft A, Nyboe Andersen A et al. A Danish national cohort of 730 infants born after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) 1994-1997. Human Reprod 1999 ; 14 (8) : 2143-8.


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